近日，真邁生物與諾唯贊聯(lián)合推出國(guó)產(chǎn)腫瘤伴隨診斷NGS聯(lián)合解決方案，該方案整合了真邁生物自主研發(fā)的三款高通量基因測(cè)序儀和諾唯贊文庫(kù)構(gòu)建試劑盒，為滿足臨床研究需求提供了儀器適配性高、突變檢出準(zhǔn)、樣本兼容廣的可靠檢測(cè)工具，標(biāo)志著國(guó)產(chǎn)企業(yè)在構(gòu)建自主可控、高效可靠的腫瘤精準(zhǔn)診療生態(tài)體系上邁出堅(jiān)實(shí)一步。
伴隨診斷是一種體外檢測(cè)技術(shù)，用于確定患者對(duì)特定治療藥物的反應(yīng)，有助于優(yōu)化治療方案、改善預(yù)后并降低醫(yī)療成本。此次合作推出的國(guó)產(chǎn)解決方案，旨在滿足這一重要臨床研究需求。
下機(jī)數(shù)據(jù)的多維對(duì)比分析，充分驗(yàn)證了諾唯贊建庫(kù)試劑與真邁測(cè)序平臺(tái)高度適配，在突變檢出率和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)良好。與國(guó)際主流測(cè)序平臺(tái)相比，真邁生物測(cè)序平臺(tái)的測(cè)序質(zhì)量均表現(xiàn)較優(yōu)。
真邁生物 x 諾唯贊聯(lián)合解決方案
聯(lián)合解決方案優(yōu)勢(shì)
1. 樣本兼容性廣：
覆蓋FFPE、cfDNA、gDNA不同類型的樣本；
2. 測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量?jī)?yōu)：① 靶向捕獲測(cè)序深度高：保證樣本有較高的文庫(kù)復(fù)雜度；② 嵌合體比例低，引入背景噪音低，突變信息檢出可靠；
3. 儀器高適配性：
從試劑到儀器的全鏈路國(guó)產(chǎn)化實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)度、通量與成本的完美平衡。
實(shí)驗(yàn)方案
表1. 聯(lián)合測(cè)試方案
數(shù)據(jù)概覽——片段化酶法
使用Vazyme#ND801片段化酶建庫(kù)試劑盒對(duì)泛腫瘤800標(biāo)準(zhǔn)品、NA12878標(biāo)準(zhǔn)品、gDNA及FFPE樣本進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，在進(jìn)口測(cè)序平臺(tái)及真邁生物不同測(cè)序儀上進(jìn)行測(cè)序分析，同類型樣本數(shù)據(jù)量均一化后進(jìn)行分析。
圖1. 各樣本片段化酶法建庫(kù)下機(jī)數(shù)據(jù)展示
注：不同樣本經(jīng)同種建庫(kù)方法處理后，合并于同一測(cè)序pool中
各平臺(tái)測(cè)序數(shù)據(jù)比對(duì)結(jié)果顯示：
各平臺(tái)的DiffChr Rate均低于1.5%（該指標(biāo)在真邁FASTASeq 300上可低至0.18%，表現(xiàn)最優(yōu)），各平臺(tái)跨染色體比對(duì)異常率比較低，數(shù)據(jù)可靠性高。
各平臺(tái)測(cè)序去重后靶向測(cè)序深度均高于2000x，真邁各測(cè)序平臺(tái)的測(cè)序深度穩(wěn)定高于進(jìn)口測(cè)序平臺(tái)，檢測(cè)靈敏度更優(yōu)。
各平臺(tái)靶向區(qū)域捕獲效率表現(xiàn)一致且高于70%。
各平臺(tái)Fold-80均低于1.8，且Uniform_depth-over-0.2%均高于97.5%；綜合均一性真邁平臺(tái)較進(jìn)口測(cè)序平臺(tái)更優(yōu)。
結(jié)論：Vazyme #ND801片段化酶法建庫(kù)試劑搭配真邁測(cè)序平臺(tái)，擁有較高的數(shù)據(jù)利用率和優(yōu)異的檢測(cè)結(jié)果。
注：
DiffChr Rate%：PE read中，兩端分別比對(duì)到兩條不同的序列的reads所占的比例
RmDup Target Average Depth：去重后靶向序列平均測(cè)序深度
Reads On Target Rate：基于reads統(tǒng)計(jì)目標(biāo)序列捕獲率
Bases On Target Rate：基于bases統(tǒng)計(jì)目標(biāo)序列捕獲率
Fold 80 Base Penalty：使80% 堿基達(dá)到平均coverage需要另外測(cè)序的倍數(shù)
Uniform depth over 0.2(%)：Reads相對(duì)深度大于等于0.2的區(qū)域占所有捕獲區(qū)域的百分比
表2.泛腫瘤800標(biāo)準(zhǔn)品-突變位點(diǎn)檢出數(shù)據(jù)
使用Vazyme #ND801對(duì)泛腫瘤800標(biāo)準(zhǔn)品進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建后，不同平臺(tái)測(cè)序分析結(jié)果顯示：1% -7%突變頻率的候選突變位點(diǎn)檢出率皆為100%，且檢測(cè)的等位基因頻率與預(yù)期值接近，準(zhǔn)確性好。
數(shù)據(jù)概覽——機(jī)械法
使用Vazyme#ND612 超聲打斷法建庫(kù)試劑盒對(duì)泛腫瘤800標(biāo)準(zhǔn)品、NA12878標(biāo)準(zhǔn)品、gDNA、cfDNA及FFPE樣本進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，在進(jìn)口測(cè)序平臺(tái)及真邁生物不同測(cè)序儀上進(jìn)行測(cè)序分析，同類型樣本數(shù)據(jù)量均一化后進(jìn)行分析：
圖2.各樣本機(jī)械法建庫(kù)下機(jī)數(shù)據(jù)展示
注：不同樣本經(jīng)同種建庫(kù)方法處理后，合并于同一測(cè)序pool中
各平臺(tái)測(cè)序數(shù)據(jù)比對(duì)結(jié)果顯示：
各平臺(tái)的DiffChr Rate均低于1.5%（該指標(biāo)在真邁FASTASeq 300上可低至0.35%），各平臺(tái)跨染色體比對(duì)異常率均較低，數(shù)據(jù)可靠性高。
除cfDNA樣本外，各測(cè)序平臺(tái)的去重后靶向測(cè)序深度均高于1900x，真邁各測(cè)序平臺(tái)的測(cè)序深度穩(wěn)定高于進(jìn)口測(cè)序平臺(tái)，檢測(cè)靈敏度更優(yōu)。在cfDNA樣本上，各平臺(tái)測(cè)序深度具有較高的一致性。
各平臺(tái)靶向區(qū)域捕獲效率表現(xiàn)一致。
各平臺(tái)Fold-80均低于1.7，Uniform_depth-over-0.2% 均高于97.5%；其中，真邁各測(cè)序平臺(tái)Fold-80指標(biāo)均值為1.36，較進(jìn)口品牌更優(yōu)，各平臺(tái)Uniform_depth-over-0.2%指標(biāo)高度一致，確保變異檢測(cè)的全面性及跨平臺(tái)數(shù)據(jù)的一致性。
結(jié)論：Vazyme #ND610機(jī)械法建庫(kù)試劑搭配真邁測(cè)序平臺(tái)，擁有較高的數(shù)據(jù)利用率和優(yōu)異的檢測(cè)結(jié)果。諾唯贊與真邁生物強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，打造了一套性能優(yōu)異、適配性強(qiáng)的國(guó)產(chǎn)腫瘤伴隨診斷基因測(cè)序解決方案。未來(lái)，雙方將持續(xù)深化合作，推動(dòng)國(guó)產(chǎn)技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)療與科研領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，助力中國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)從“好用”到“領(lǐng)先”的跨越，共同邁向更加智能、高效、普惠的基因測(cè)序新時(shí)代。
相關(guān)產(chǎn)品推薦
