近日，真邁生物基于高通量測(cè)序儀FASTASeq 300進(jìn)行了人類(lèi)基因組標(biāo)準(zhǔn)品HG001~HG005的全外顯子組測(cè)評(píng)。在本次測(cè)評(píng)中，FASTASeq 300展現(xiàn)了優(yōu)秀的測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量及變異檢出性能，整體表現(xiàn)與GenoLab M、NovaSeq 6000測(cè)序平臺(tái)相當(dāng)。
*本文公開(kāi)真邁生物及Illumina三款平臺(tái)原始測(cè)序數(shù)據(jù)，可于文末獲取測(cè)序數(shù)據(jù)下載鏈接。
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?測(cè)試樣本：人類(lèi)基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?捕獲試劑盒：Agilent SureSelect Human All Exon V6
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?測(cè)序平臺(tái)：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?數(shù)據(jù)分析：下機(jī)數(shù)據(jù)截取相同40M PE150 reads
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?生信分析：bcbio-nextgene中的Small germline variants流程，主要參數(shù)如下圖所示
●?測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量
表1. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺(tái)測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量（Raw data）
表2. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺(tái)測(cè)序數(shù)據(jù)基因組比對(duì)結(jié)果
圖1. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺(tái)數(shù)據(jù)冗余率及有效測(cè)序深度對(duì)比
圖2. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺(tái)SNP檢出水平對(duì)比
圖3. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺(tái)Indel檢出水平對(duì)比
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